ABOUT
Marina de Koning-Tijssen is neuroloog en gespecialiseerd in hyperkinetische bewegingsstoornissen. Zij heeft haar studie en opleiding tot neuroloog gevolgd aan de Universiteit Leiden (LUMC). Na een jaar in Londen bij ‘’the Institute of Neurology’’ op Queens Square, werkte zij 12 jaar als neuroloog inAmsterdam (AMC). Aansluitend startte zij in 2012 als hoogleraar bewegingsstoornissen in Groningen, waar ze in 2015 het Expertise Centrum Movement Disorders Groningen heeft opgezet, dat in 2016 onderdeel is geworden van het Europees Reference Netwerk Zeldzame neurologische aandoeningen(ERN-RND). De focus van het centrum is op hyperkinetische bewegingsstoornissen. De belangrijkste onderzoekslijn is klinisch en translationeel onderzoek op het gebied van ‘schok’ bewegingen (myoclonus), dystonie en functionele bewegingsstoornissen. De focus is op klinisch fenotyperen, het belangrijkste instrument in de klinische bewegingsstoornissen praktijk. Recent heeft zij 2 grote subsidies (Europees Fonds SNN en ZONMW-TOP subsidie) verkregen om fenotyperen met behulp van 3D video’s en artificiële intelligentie te optimaliseren. Naast het motorisch feno typeren is er veel aandacht voor de niet-motorische, vooral psychiatrische aspecten. Behandelstudies voor hyperkinetische bewegingsstoornissen zijn zowel medicamenteus, met diepe hersenstimulatie, als met fysiotherapie.
samenvatting
Patiënten met een neurologische bewegingsstoornis kunnen te veel of te weinig bewegen. Een voorbeeld van zon patiënten groep die te weinig beweging krijgen zijn de patiënten met de ziekte van parkinson. Deze lezing richt zich op patiënten die te veel bewegen, als chorea, ataxie, myoclonus, tics , en tremor, met een speciale focus op dystonie en functionele bewegingsstoornissen. Deze twee bewegingsstoornissen sluiten goed aan op het thema van het congres ‘Back to the Future’, omdat de inzichten sterk veranderd zijn.
Dystonie komt in Nederland voor bij 15.000 tot 20.000 mensen. Het is een bewegingsstoornis die ontstaat door een verstoorde aanspanning van de spieren vanuit de hersenen. De bewegingen zijn overtollige abnormale bewegingen leidend tot een abnormale stand van één of meer lichaamsdelen. De abnormale bewegingen zijn vaak draaiend of wringend en volgen telkens hetzelfde patroon. Focale dystonie (op één plek in het lichaam) zoals dystonie van de nek, de ogen of de hand ontstaat meestal tussen de veertig en vijftig jaar en breidt zich niet of beperkt uit. Dystonie op de kinderleeftijd begint vaak in de benen, kan zich uitbreiden en heeft vaak een erfelijke oorzaak of is ten gevolge van cerebrale parese. Naar de fysiotherapeutische behandeling is recent een gerandomiseerde Nederlandse trial verricht en gespecialiseerde fysiotherapeuten zijn aangesloten bij DystonaNet https://dystonia.net/.
Een functionele bewegingsstoornis komt voor bij ruim 30.000 mensen in Nederland. Het is een aandoening van het centrale zenuwstelsel. In de hersenen is de verwerking van prikkels van buitenaf en de willekeurige of bewuste aansturing van bewegingen verstoord. Er ontstaat een probleem met het uitvoeren van bewuste bewegingen en patiënten krijgen onwillekeurige bewegingen (schokken, trillen of stands afwijkingen). De aandoening is geen gevolg van schade, maar de functie van het zenuwstelsel is verstoord. Meestal ontstaan de klachten tussen het dertigste en vijftigste levensjaar. De behandeling bestaat uit uitleg via een recent ontwikkelde Nederlandse website https://functionelebewegingsstoornissen.nl/, waar ook de FNS website voor fysiotherapie genoemd wordt https://www.stichtingfns.nl/fns-net/. Engelse trials met fysiotherapie laten de laatste jaren goede resultaten zien.